นศ.ภ.ณัฐกานต์ แพทจิตร

โรคขาดเอ็นซัยม์ G-6-PD (G-6-PD Deficiency)

           G-6-PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นซัยม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงานและสร้างสารต่างๆในเซลล์ สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดง เนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและส่วนประกอบอื่นๆที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้

         โรคขาดเอ็นซัยม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นซัยม์ดังกล่าวทำให้สร้างเอ็นซัยม์นี้ไม่ได้ ความสำคัญก็คือ เอ็นซัยม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย oxidizing agents ต่างๆที่เกิดขึ้นจากยาหรือภาวะการติดเชื้อต่างๆให้หมดฤทธิ์ไป ความสำคัญของเอ็นซัยม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ    

ผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะพ่อที่เป็นโรค

จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน    

            ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G-6-PD ส่วนมากจะมีสุขภาพดีไม่แสดงอาการผิดปกติให้เห็น แม้จะมีการตรวจนับเม็ดเลือดก็ให้ผลเกือบปกติ แต่ถ้ามีภาวะเจ็บป่วยขึ้นมา เช่น การติดเชื้อ การได้รับยาบางชนิด มีภาวะกรดเกินจากโรคเบาหวาน การรับประทานถั่วปากอ้าดิบๆสุกๆ ก็จะทำให้เกิดมีอาการขึ้นมา โดยที่เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายมากผิดปกติ                                           

        สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อย ได้แก่ ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,ยาปฏิชีวนะบางชนิด และถั่วปากอ้า เป็นต้น นอกจากนี้การติดเชื้อต่างๆเช่น เป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบและรัก ษารวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้ยาพวกนี้

   การรักษา

            การรักษาเป็นการรักษาแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด, การให้น้ำอย่างเพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง      โรคนี้ยังรักษาไม่หายขาดในขณะนี้

สิ่งที่ดีที่สุดคือ      คือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและการให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรคจะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

           การปฏิบัติตัว           

1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้

2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์และไม่ซื้อยากินเอง

3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที

4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ

5. เมื่อจะมีบุตรควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว

เอกสารอ้างอิง

www.thaiclinic.com

www.dmsc.moph.go.th

www.thailabonline.com